Gli scienziati sono fiduciosi che i trattamenti di terapia del gene possano curare molte malattie e, in un caso come quello illustrato, aiutare letteralmente i ciechi a vedere.
Ai gemelli Carpenter è stata diagnosticata una rara malattia genetica della retina chiamata LCA. A quel tempo i medici avevano riferito di non conoscere ancora nessun tipo di trattamento. I genitori si aspettavo un percorso verso la cecità, ma qualche tempo fa hanno chiesto di intraprendere un trattamento sperimentale.

Da due anni i gemelli sono stati inseriti nello studio Therapeutics Spark di terapia genica.
La tecnologia utilizza un virus modificato per inserire geni sani a sostituzione di quelli che hanno causano la malattia. Gli scienziati ne stanno lavorando da decenni, ma solo ora è stata portata sul mercato la prima terapia genica. I geni sani sono inseriti con una chirurgia oculare e funzioneranno esattamente come un gene normale in modo che i pazienti si sottoporranno al trattamento solo una volta creando tutti i potenziali benefici ed effetti di lunga durata.

Nello studio, i 41 pazienti sottoposti alla terapia hanno dimostrato di migliorare sia la visione che la sensibilità alla luce, senza effetti collaterali importanti.
Spark è una delle molte aziende che si occupano dello sviluppo della terapia genica prendendo di mira l'emofilia, l'anemia falciforme ed altre malattie rare; il loro successo, sarebbe una nuova conquista contro la lotta alle alterazioni genetiche grazie ad un solo trattamento.